terug

Perinatale zorg klinische genetica

Perinatale zorg klinische genetica

Duur
3 maanden
Wat gaat de aios leren?

De stage perinatale zorg genetica in het UMCG biedt unieke mogelijkheden om binnen diverse terreinen van de perinatale zorg kennis en vaardigheden op te doen. De variatie en aantallen patienten die naar het UMCG worden verwezen omvatten het hele scala van perinatale zorg. Dit betreft zowel zwangeren met echoafwijkingen of afwijkende uitslagen na prenatale diagnostiek, als zwangeren met een erfelijke aandoening en/of een belaste familieanamnese.

Het UMCG is het enige centrum in Nederland waar alle zwangeren met een echoafwijking, die invasieve diagnostiek ondergaan gecounseld worden over (on)mogelijkheden van de genoomdiagnostiek (met name de array), voordat dit onderzoek ingezet wordt. Ook bieden we als één van de weinige centra op dit moment Whole Exome Sequencing aan.
Daarnaast is het UMCG één van de weinige satellietcentra in Nederland voor preimplantatie genetische diagnostiek en worden jaarlijks 50 counselingen op dit gebied verricht.
Verder behoort meelopen op een Down syndroom poli behoort tot de mogelijkheden.
Een belangrijk aspect in deze etalagestage is de organisatie van de perinatale logistiek en omgaan met uitslagen van genetisch onderzoek in prenatale setting.

Betrokken klinisch genetici:

Mw. Drs. J.B.G.M. Verheij, klinisch geneticus

Mw. Drs. K. Bouman, klinisch geneticus

Mw. dr. N. Corsten-Janssen, klinisch geneticus

Hoe ga ik leren?

In het UMCG én in het satelliet centrum Isala in Zwolle speelt de klinisch geneticus, en dus ook de AIOS die stage loopt, een belangrijke rol in de perinatale zorgketen. Je werkt nauw samen met gynaecologen-perinatologen en de genetisch consulent.

Patiënten met een foetus met echoafwijkingen zie je ad hoc. Je moet dus snel kunnen schakelen. Je counselt alle patiënten, die invasieve diagnostiek krijgen. Op indicatie wordt prenataal exoomsequencing aangeboden, met een uitslagtermijn van tien werkdagen. Andere werkzaamheden en daarmee leermomenten waarvoor wij je de ruimte zullen geven, vind je hieronder beschreven.

De logistiek is zo ingericht dat de klinisch geneticus de hele week ad hoc beschikbaar is voor counseling: jij dus, als je bij ons stage komt lopen!

De klinische genetica in het UMCG staat bekend om de prettige en collegiale sfeer.

Als je zin hebt in een dynamische perinatale stage in een ander centrum, waar je veel mag en kunt leren, dan willen wij je graag daarin begeleiden!

Aard van de werkzaamheden:

  • Aanspreekpunt zijn voor prenatale vragen

  • Poli prenatale diagnostiek (Groningen en Zwolle): Intakes (aantal keren afhankelijk van opbouw leercurve) en uitslaggesprekken

  • Counselen bij echoafwijkingen gedurende de zwangerschap

  • Counselen bij genoomafwijkingen gedurende de zwangerschap

  • Counselen bij nevenbevindingen NIPT

  • Bijwonen obducties na IUVD

  • Poli PGD bijwonen (eventueel naar Maastricht)

  • Bijwonen Downsyndroom poli Martiniziekenhuis,

  • Echo spreekuur gynaecologen meelopen

  • Meelopen medisch maatschappelijk werk bij zwangerschapsafbrekingen

  • Deelnemen aan overleg genoomdiagnostiek-klinische genetica

Alle opleidingsonderdelen in deze instelling