Differentiatiestage Dysmorfologie/multipele congenitale afwijkingen

Het UMC St Radboud is een vooraanstaand centrum op het gebied van wetenschappelijk en diagnostisch genetisch onderzoek bij aangeboren aandoeningen met een verstandelijke beperking.
De genetische diagnostiek van aangeboren aandoeningen met verstandelijke beperking vindt plaats binnen het traject dat volgt na vragen over oorzaak en erfelijkheid van deze aandoeningen. In dit diagnostisch traject worden de meest vernieuwende technieken van genetisch onderzoek gebruikt ( “genoomdiagnostiek”) en de nieuwste bevindingen geïnterpreteerd van met name gedetailleerd chromosomenonderzoek (momenteel Cytoscan array) en Next Generation Sequencing (NGS). De afdeling Genetica van het UMC St Radboud is hiermee nationaal en internationaal mede leidend.
De afdeling Genetica bestaat uit de drie secties Genoom research, Genoom diagnostiek en Klinische genetica die nauw samenwerken.
Specifieke discipline overstijgende bijeenkomsten: wekelijks research bijeenkomst ID, wekelijks klinisch overleg ID.