Differentiatiestage Reproductieve genetica

Het MUMC heeft zich, gespecialseerd in de reproductieve genetica en is de enige vergunningshouder voor Preimplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) in Nederland. De reproductieve genetica is een relatief nieuw subspecialisme, wat zich richt op preconceptionele zorg, counseling en complexe keuzeprocessen rond kinderwens, prenatale diagnostiek (PND) en preimplantatie genetische diagnostiek (PGD). Het MUMC+ heeft een centrumfunctie op het gebied van de PND en profileert zich door een multidisciplinaire aanpak (met gynaecologen, kinderartsen etc. ) van patiënten met prenatale problematiek, zoals echoafwijkingen en complexe vragen rond prenatale diagnostiek.Binnen het samenwerkingsverband PGD Nederland wordt op het gebied van PGD samengewerkt met het UMCU, het UMCG en het AMC. De IVF behorende bij PGD kan, behalve in het MUMC, ook in Utrecht of Groningen (transportcentra) plaatsvinden. Daarnaast wordt wetenschappelijk onderzoek verricht binnen PGD Nederland. De coördinatie van de patiëntgebonden werkzaamheden rond PGD berust bij de afdeling Klinische Genetica MUMC+. Alle PGD patiënten worden in het MUMC gezien voor een intakegesprek, waarbij hun problematiek vanuit een breder kader wordt gezien. Ook is er multidisciplinair (second opinion) spreekuur (met gynaecologen) voor paren met gynaecologische/genetische problemen en kinderwens en/of echoscopische afwijkingen in de zwangerschap. Het verzorgingsgebied van de afdeling Klinische genetica MUMC+bestrijkt de provincie Limburg en Zuidoost Brabant. De afdeling heeft vestigingen in Maastricht, Eindhoven en Veldhoven en bestaat uit de Polikliniek en de Laboratoria Cytogenetica, Clinical Genomics (o.a. DNA-diagnostiek) en Erfelijke Metabole Ziekten. De afdeling heeft 4 speerpunten: oncogenetica, cardiogenetica, mentale retardatie en zeldzame syndromen, en reproductieve genetica.Verder is het MUMC+ het enige erkende PGD centrum in Nederland en een expertisecentrum op het gebied van de mitochondriële aandoeningen.In onze periodiek “Dezen en Genen” wordt de visie en missie en de strategie van de afdeling toegelicht (http://www.azm.nl/zorgcentra/zorgcentra/Erfelijkheid/).Het wetenschappelijk onderzoek is gecentreerd rondom de hierbovengenoemde speerpunten en wordt deels binnen de eigen afdeling uitgevoerd, deels binnen de Universiteit Maastricht in de onderzoeksschool GROW (School for Oncology and Developmental Biology).De opleiding voor AIOS wordt uitstekend gewaardeerd, zoals blijkt uit de evaluaties. De opleiding is geheel opgezet volgens de nieuwe structuur. Deze wordt beschreven in het opleidingsplan (op aanvraag te verkrijgen). De opleiding wordt gevolgd in modules, waarbij er in de laatste 2 jaar veel ruimte is de eigen voorkeursrichting te volgen en zich te sub-specialiseren. Voor elke AIOS is er een opleidingsschema “op maat”. Voor AIOS die nog niet gepromoveerd zijn, wordt getracht een begin te maken met het doen van wetenschappelijk onderzoek.