Het aandachtsgebied erfelijke bloedziekten omvat het erfelijkheidsonderzoek en –advies bij adviesvragers en patiënten met een erfelijke bloedziekte (onder andere hemoglobinopathieën en hemofilie).
Het AMC is een landelijk expertisecentrum voor sikkelcelziekte en hemofilie. Gezien de ligging van het AMC (in Amsterdam-Zuidoost) is het niet verwonderlijk dat een grote groep patiënten met hemoglobinopathieën in het AMC onder controle is. Daarnaast is er in het AMC een hemofiliebehandelcentrum.
Sikkelcelziekte en thalassemie zijn wereldwijd de meest voorkomende autosomaal recessief erfelijke aandoeningen, waarvoor de WHO heeft geadviseerd screeningsprogramma’s te ontwikkelen.
Hemofilie komt bij alle bevolkingsgroepen even frequent voor en heeft door de geslachtsgebonden overerving en wisselende ernst, interessante en leerzame aspecten betreffende de genetische counseling en diagnostiek.
Binnen het deelspecialisme wordt veel multidisciplinair samengewerkt. De stage kan dan ook gevolgd worden binnen meerdere specialismen (klinische genetica, kindergeneeskunde, inwendige geneeskunde).
Gedurende de stage kunt u zich alle aspecten van de erfelijkheid en genetische counseling van erfelijke bloedziekten eigen maken. Natuurlijk is deze stage een unieke kans om meer kennis op te doen over de ziektebeelden zelf. Dit gebeurt door middel van het meelopen met spreekuren van de (kinder)hematologen.
In het AMC wordt de klinische genetica in brede zin uitgeoefend, waarbij andere belangrijke aandachtsgebieden onder andere zijn: cardiogenetica, oncogenetica, aanleg en ontwikkeling, neurogenetica en bindweefselaandoeningen. Het erfelijkheidsadvies wordt verricht door klinisch genetici, genetisch consulenten en arts-assistenten (niet) in opleiding. Daarnaast zijn psychosociale medewerkers betrokken en wordt veel advies in multidisciplinair verband uitgebracht.
Algemene informatie over de afdeling is te vinden op de AMC-website.
Klinisch genetici die de stage begeleiden zijn:
Dr. Phillis Lakeman
Drs. Inge Mathijssen
