terug

Differentiatiestage

Erfelijke oogziekten

Duur
3 maanden
Wat gaat de aios leren?

Het aandachtsgebied ophthalmogenetica omvat het erfelijkheidsonderzoek en –advies bij adviesvragers met erfelijke oogaandoeningen bij henzelf of in de familie.
De afdeling klinische genetica en afdeling oogheelkunde werken samen in wetenschappelijk onderzoek en patiëntenzorg op het gebied van erfelijke oogziekten. Amsterdam UMC en LUMC hebben de erkenning als expertisecentrum voor retinale dystrofieën (erfelijke netvliesaandoeningen) en centrale sereuze chorioretinopathie. Op de polikliniek Klinische genetica in het Amsterdam UMC, locatie AMC worden daarnaast patiënten gezien met diverse andere, aangeboren en later optredende, erfelijke oogaandoeningen, bijvoorbeeld albinisme, glaucoom, microphthalmie, opticus atrofie. Het laboratorium Genoomdiagnostiek, locatie AMC heeft een uitgebreid aanbod van diagnostiek voor erfelijke oogziekten, waaronder een aantal genpanels, waarmee een groot aantal genen tegelijk onderzocht kan worden.

In het Amsterdam UMC wordt de klinische genetica in brede zin uitgeoefend, waarbij andere belangrijke aandachtsgebieden onder andere zijn: cardiogenetica, oncogenetica, aanleg en ontwikkeling, neurogenetica en bindweefselaandoeningen. Het erfelijkheidsadvies wordt verricht door klinisch genetici, genetisch consulenten en arts-assistenten (niet) in opleiding. Daarnaast zijn psychosociale medewerkers betrokken. Veel advies wordt in multidisciplinair verband uitgebracht.

Hoe ga ik leren?

De stage kan gevolgd worden door aios klinische genetica en aios oogheelkunde. De aios zal spreekuren meedoen met zowel de klinisch geneticus als de oogarts, zodat hij/zij kennis kan opdoen van alle aspecten van de erfelijke oogaandoeningen, inclusief de genetische counseling. Hij/zij zal zoveel mogelijk counselingen zelf doen. De aios zal aanwezig zijn bij het wekelijkse multidisciplinaire overleg tussen oogartsen, laboratoriumspecialisten en klinisch geneticus. Daarnaast zal de aios participeren in de algemene patiëntenbespreking van de afdeling Klinische genetica en in het lokale onderwijs aan de aios klinische genetica. Een deel van de tijd zou besteed kunnen worden aan wetenschappelijk onderzoek.

Samenwerkende instellingen
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Alle opleidingsonderdelen in deze instelling