Differentiatiestage Erfelijke en aangeboren aandoeningen
Polikliniek, ALKG-erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA)
Profilering in de kindergeneeskunde erfelijke-en-aangeboren-aandoeningen (EAA) leidt tot kennismaking met een relatief jong specialisme, waarin de ontwikkelingen een enorme vaart hebben genomen, zowel qua mogelijkheden genetische diagnostiek als behandeling. Een KA-EAA is de spil in het multidisciplinaire web rondom kinderen met een zeldzame genetische aandoening. Samenwerking vindt plaats met de klinische genetica, kinderneurologie, kinderrevalidatiegeneeskunde, kinder- en jeugdpsychiatrie en arts VG. Naast zorg en opleiding, is de KA-EAA betrokken bij research, zowel klinisch als translationeel.
De AIOS verdiept zich in genetische diagnostiek en multidisciplinaire zorg voor bijzondere kinderen. Ook komt palliatieve zorg aan bod als essentieel onderdeel van de EAA-zorg.
Je draait mee in ons enthousiaste EAA-team met 6 kinderartsen, 1 verpleegkundig specialist en 2 verpleegkundig consulenten EAA.
Voor meer informatie over dit subspecialisme zie ook onze sectie website: www.erfelijke-en-aangeboren.nl
De AIOS zal 1-2 eigen spreekuren/ week met EAA-patienten draaien en daarnaast mee kijken en participeren in het Ontwikkelingsloket, de ENCORE Expertisecentra poli's (NF1, TSC, AS, Dup15q, SWS, Kleefstra, cerebrale overgroei, DNA-repair, Marfan) en het multidisciplinaire spreekuur voor ernstig meervoudig beperkte kinderen.
Zie ook www.encore-expertisecentrum.nl
Tevens zal de AIOS de wekelijkse EAA onderwijs bespreking, de patientenbespreking klinische genetica, MEG bespreking met genetica en kinderneurologie en het MDO Kinder Comfort Team en het 3-maandelijkse regionale netwerk EAA Zuidwest-Nederland bijwonen.
Afhankelijk van interesses kan een dagje meekijken bij een van de aanpalende subspecialismen/ specialismen en/ of externe organisaties georganiseerd worden.