De stage Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) omvat het subspecialisme in de breedste vorm. U zult binnen het Maastricht UMC+ werkzaam zijn binnen de kindergeneeskunde (EAA), kinderneurologie én klinische genetica waar een groot aanbod van patiënten met diverse problematiek is, uiteenlopend van veelvoorkomende tot uiterst zeldzame syndromen. Er zijn meerdere spreekuren per week, waarvan een groot deel multidisciplinair en enkele expertisepoli’s (zoals het Neurofibromatose-team, de Downpoli en het Rett-expertisecentrum). Het Maastricht UMC+ heeft als één van twee centra in Nederland de subspecialistische opleiding EAA, in samenwerking met het Radboudumc in Nijmegen. Onderzoeksspeerpunten zijn Kabuki-syndroom, Rett-syndroom en genodermatosen. Er bestaat de mogelijkheid om ook mee te lopen bij enkele organisaties waar veel kinderen met EAA scholing of dagbesteding volgen, zoals het kinderdagcentrum, de mytylschool en enkele SBO- en SO-scholen. Het doel van deze stage is u verder te bekwamen in het pluis / niet-pluis gevoel op het gebied van de EAA, het herkennen van de meest voorkomende aandoeningen, het uzelf informeren over zeldzamere aandoeningen en verder te bekwamen in de follow-up van deze kinderen.
Eenmaal per week zal een korte evaluatie plaatsvinden, waarin u feedback krijgt en wij u vragen feedback te geven aan de andere leden van het team. Halverwege en aan het eind van de stage zal een formele beoordeling plaatsvinden.
Wij bieden 1 profilerings- en/of differentiatiestageplaats aan.
Het Maastricht UMC+ heeft als één van twee centra in Nederland de subspecialistische opleiding EAA, in samenwerking met het Radboudumc in Nijmegen. Er is van oudsher een intensieve samenwerking met diverse afdelingen waaronder de klinische genetica en kinderneurologie. U zult dus ook van deze specialisten veel im- en expliciete scholing ontvangen. Onderzoeksspeerpunten zijn Kabuki-syndroom, Rett-syndroom en genodermatosen. Er bestaat de mogelijkheid om ook mee te lopen bij enkele organisaties waar veel kinderen met EAA-problematiek scholing of dagbesteding volgen, zoals het kinderdagcentrum, de mytylschool en enkele SBO- en SO-scholen.
Het leren gebeurt in de praktijk, door kijken-en-doen, tijdens de tweewekelijkse journal club en tijdens diverse bespreek- en onderwijsmomenten.
Mutlidisciplinaire spreekuren op gebied van derdelijns diagnostiek (EAA-neuro-genetica spreekuur voor kinderen met een onbekende genetische aandoening), expertiseteams Rett, Kabuki, Neurofibromatose en behandelcentra schisis, Down en spina bifida. Participatie multidiscipinair scoliose spreekuur voor kinderen met EMB die spondylodese zullen ondergaan.
Referentie Maurits, differentiatieassistent zomer 2017:
Als differentiatiestage heb ik een bewuste keuze gemaakt voor de erfelijke en aangeboren afwijkingen (EAA). Mijn aandacht ligt met name in de algemene kindergeneeskunde en de kindercardiologie. De EAA en de kindercardiologie hebben grote raakvlakken wat betreft het voorkomen van genetische afwijkingen in combinatie met het voorkomen van een cardiale afwijking. Beide groepen hebben los van elkaar echter ook vaak een ontwikkelingsachterstand of een syndroomdiagnose. In deze stage wilde ik enerzijds vooral leren goed te kijken naar kinderen: verzamelen van data (anamnese, observatie en lichamelijk onderzoek), het leren plaatsen in overkoepelende groepen en van daaruit smaller te zoeken naar een diagnose (welke diagnostiek?). Anderzijds wilde ik ook leren hoe je deze patiënten een goede follow up kunt bieden: welke co-morbiditeiten spelen er nog meer? Welke controles doe je? Welke andere specialisten dienen betrokken te worden? Welke mogelijkheden voor goede ondersteuning bestaan er en hoe zet ik deze in? Deze stage omvat een brede blootstelling aan EAA patiënten en vele antwoorden op de hiervoor gestelde vragen. Er zijn meerdere specialistische poli's mbt een specifiek ziektebeeld (bv NF, Down, Rett, Marfan, Kabuki, schisis), maar vooral ook veel blootstelling aan de patiënt met een globale ontwikkelingsachterstand, waar de zoektocht vervolgens begint. De kracht van de stage zit hem in de veelvuldige multidisciplinaire poliklinische spreekuren met de klinische genetica, kinderneurologie en metabole ziekten. De kruisbestuiving is ontzettend leerzaam. Daarnaast is de persoonlijke begeleiding van Merel Klaassens en de overige specialisten van de spreekuren in grote mate bijdragend aan het goede leerklimaat. Na het afronden van deze stage heb ik veel tools in handen gekregen, waarmee ik mij in de algemene praktijk zelfverzekerder voel in het analyseren, vervolgen en ondersteunen van deze patiëntengroep. Voor aanvullende informatie mag contact worden opgenomen met Maurits via m.schreuder@gmail.com.
Referentie Eva, profileringsassistent 2017:
"Mijn ervaring is dat je aan het einde van de profileringsstage nog meer geïnteresseerd bent in de patiëntengroep met erfelijke en aangeboren aandoeningen dan bij aanvang. Bij aanvang stelde ik mijzelf het doel om dysmorfiën te leren herkennen en beschrijven en van de meest voorkomende syndromen de klinische kenmerken en follow-up te leren. Dat was wat een algemeen kinderarts als basiskennis nodig had, dacht ik. Dat precies beschrijven van bijzondere uiterlijke kenmerken blijft moeilijk, maar waar ik eerst erg inzoomde op details, heb ik geleerd naar de hele patiënt te kijken. Door veel patiënten te zien, heb ik geleerd me niet te laten afleiden door minor anomaliën, maar om patiënten volledig en to the point te leren beschrijven. Ik kreeg onmisbare handvatten voor het werk als algemeen kinderarts, zoals het leren vinden van betrouwbare informatie over meer en minder voorkomende aangeboren aandoeningen en kennis over en toepassen van genetische diagnostiek, in samenwerking met de klinische genetica. Tijdens de multidisciplinaire spreekuren heb ik leren observeren, want zelfs bij de kinderen die niet coöperatief waren, werd altijd zinvolle informatie verzameld door de kunst van het kijken. De gesprekken met de patiënten en ouders hebben me geleerd niet te oordelen, want wat mij soms een ‘beperking’ leek, bleek voor hen vaak geen probleem te zijn, terwijl ze wel graag een andere hulpvraag met je wilde delen. Een stage erfelijke en aangeboren aandoeningen is voor mij een perfecte aanvulling geworden op mijn opleiding kindergeneeskunde en mede door de persoonlijke feedback van dr. Klaassens heb ik veel geleerd wat ik in het dagelijks werk steeds weer kan gebruiken." Voor aanvullende informatie mag contact worden opgenomen met Eva via e.simonse@zuyderland.nl.
Voor informatie
Voor vragen en / of sollicitatie kunt u contact opnemen met M. Klaassens, kinderarts EAA en subspecialistisch opleider, ooit alumnus van deze profileringsstage.
Secretaresse:
Anne de Bruijn, telefoon: 043-387 52 84
Dr. M. (Merel) Klaassens
Kinderarts Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen (EAA)
merel.klaassens@mumc.nl
