Het Amsterdam UMC, locatie AMC, is één van de landelijke expertisecentra voor de erfelijke hartziekten. Er worden patiënten gezien met een (verdenking op een) erfelijke hartziekte bij henzelf of in hun familie. Er zijn counselingen in het kader van ziekten van de hartspier (cardiomyopathieën), elektrische hartziekten en plotse hartdood op jonge leeftijd door onbekende oorzaak. De cardiologen en vasculair internisten zijn nauw betrokken bij de casuïstiek. Tevens wordt wetenschappelijk onderzoek verricht door de afdelingen cardiologie en klinische genetica.
In de etalagestage worden patiënten voor erfelijkheidsonderzoek zowel op de polikliniek, op de buitenpolikliniek als in de kliniek (consulten) gezien. Er is wekelijks een patiëntenbespreking waarbij ook de cardiologen en vasculair internisten aanwezig zijn.
De mogelijkheid bestaat om binnen de etalagestage ook de erfelijke bindweefselziekten te belichten. Maandelijks is er een multidisciplaire poli (‘Marfanpoli’) waarbij patiënten worden gezien door de oogheelkunde, cardiologie en klinische genetica. Op deze poli worden patiënten gezien met een verdenking op een erfelijke bindweefselziekte.
Over de afdeling in het algemeen
In het AMC wordt de klinische genetica in brede zin uitgeoefend, waarbij het erfelijkheidsadvies is ondergebracht naar aandachtsgebied. Het erfelijkheidsadvies wordt verricht door klinisch genetici, genetisch consulenten en arts-assistenten (niet) in opleiding. Daarnaast zijn psychosociale medewerkers betrokken en wordt veel advies in multidisciplinair verband uitgebracht. De opleiding tot klinisch geneticus is ingedeeld in modules van enkele maanden, die veelal overeenkomen met de verschillende aandachtsgebieden.
